AME – O que é Atrofia Muscular Espinhal?

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A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença que causa a morte dos neurônios motores inferiores. É a maior causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos.

Essa doença é grave e causa atrofia e fraqueza muscular progressiva. Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores da doença.

A doença é classificada com base na idade de início e curso clínico:

Grupo I – forma mais severa e pode se manifestar ainda no útero;

Grupo II – forma intermediária da doença e se manifesta entre 3 e 15 meses de idade;

Grupo III – forma menos severa, e pode se manifestar a partir dos 2 anos até a vida adulta.

O Pedrinho possui Ame Tipo 2, considerada uma forma intermediária. Geralmente, o início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses. Neste caso, a criança consegue sentar sem apoio, no entanto, como a fraqueza muscular piora com o tempo, podem perder a capacidade de permanecer sentadas ao longo do tempo quando não recebem nenhum tipo de tratamento.

 

(Fonte: Juntos pela AME)

Para fazer o melhor tratamento possível, pode ser necessário uma equipe de vários profissionais de saúde, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, por exemplo, de acordo com as dificuldades e limitações de cada pessoa.

Há também o tratamento fazendo o uso do remédio Spinraza (considerado um dos remédios mais caros do mundo), que foi aprovado nos Estados Unidos e promete reduzir os sintomas da atrofia provocada por alteração no gene SMN-1.

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